DGP

Imfer:Home/DGP
DGP 2017-05-22T11:32:36+00:00

Diagnostic génétique préimplantatoire

De nos jours, il est possible de connaître l’état chromosomique et génique des embryons avant leur implantation, de sorte que seuls seront déposés dans l’utérus les embryons considérés comme “sains” pour les anomalies étudiées.

Cette technique n’est pas appliquée de façon habituelle, mais il est probable qu’elle devienne commune en laboratoire de FIV dans un avenir proche. Généralement, les maladies qui sont habituellement étudiées sont la trisomie, le syndrome d’Edwards, les altérations des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, et les maladies monogéniques les plus fréquentes, telles que la mucoviscidose, la dystrophie musculaire de Duchenne, etc.

Cette étude permet également de connaître le sexe des embryons afin d’écarter des maladies génétiques liées à ce dernier. Par conséquent, l’indication médicale pour réaliser une étude génétique sur les embryons se fonde surtout sur le fait d’avoir des antécédents de l’une ou l’autre maladie génétique en particulier, un motif pour lequel il peut exister un risque accru d’apparition de la maladie chez la descendance.

D’autres motifs pour lesquels il est souhaitable de réaliser un diagnostic préimplantatoire résident après des fausses couches à répétition ou chez des femmes d’un âge avancé, car il est bien connu que le risque de pathologies liées aux chromosomes chez le bébé augmente lorsque la mère a plus de 35 ans.

Le procédé consiste à obtenir des embryons par fécondation in vitro, et une fois atteint le stade de 6 à 8 cellules, à extraire 1 ou 2 cellules pour les analyser en appliquant des techniques génétiques moléculaires. En fonction du résultat de cette étude, normalement disponible après 1 à 2 jours, les embryons qui sont normaux sont transférés.

Diagnostic génétique pré-implantatoire:
Voir présentation (3,3MB)